某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列Bcl
某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列BclI酶切后，可产生大小不同的片段（如图1，bp表示碱基对），据此可进行基因诊断．图2为某家庭病的遗传系谱．下列叙述错误的是（ ）
A．h基因特定序列中BclⅠ酶切位点的消失是碱基序列改变的结果
B．Ⅱ-1的基因诊断中只出现142bp片段，其致病基因来自母亲
C．Ⅱ-2的基因诊断中出现142bp，99bp和43bp三个片段，其基因型为XHXh
D．Ⅱ-3的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现142bp片段的概率为1/2
解：A、h基因时H基因突变形成的，因此h基因特定序列中Bcl1酶切位点的消失是碱基序列改变的结果，A正确；
B、由以上分析可知该病是伴X染色体隐性遗传病，所以II-1的基因型为XhY，其中Xh来自母亲，B正确；
C、II-2的基因诊断中出现142bp，99bp和43bp三个片段，说明其同时具有H基因和h基因，即基因型为XHXh，C正确；
D、II-3基因型及概率为1/2XHXH或1/2XHXh，其儿子中出现Xh的概率为1/4，D错误．
故选：D．
