人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑

人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素;苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下面甲图表示苯丙氨酸在人体的代谢,乙图为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱,该病受一对等位基因R、r控制。请据图回答有关问题:

甲图:

乙图:

(1)分析甲图可以得知,在基因水平上,白化病患者是由于基因          发生突变所致,苯丙酮尿症是由于基因            发生突变所致。

(2)通过A过程产生的苯丙氨酸进入内环境至少穿过            层生物膜,催化A过程的酶在合成及分泌时与其密切相关的细胞器有                             。(至少4个)

(3)分析图甲可知,基因对性状的控制途径可以是                                 。

(4)分析图乙可知,苯丙酮尿症是由              染色体上的              性基因控制。

(5)图乙中Ⅱ5、Ⅱ8的基因型分别为                         

(6)图乙中Ⅲ10是患病女孩的几率是             。请用雌雄配子交叉法表示出此遗传图解。

答案

  (1)3  2  (2)两  线粒体、核糖体、内质网、高尔基体  (3)通过控制酶的合成来控制代谢过程,从而控制生物性状  (4)常  隐  (5)RR或Rr  Rr  (6)1/6  如下图


解析:

  (1)白化病是因为酪氨酸没有转化成黑色素所致,根本原因是基因3发生突变,不能合成酪氨酸酶。苯丙酮尿症是由于基因2突变,苯丙氨酸不能正常代谢产生酪氨酶,而是通过苯丙氨酸转移酶形成大量苯丙酮酸所致。(2)食物中的蛋白质要经过消化酶消化分解才能形成苯丙氨酸,苯丙氨酸经过小肠上皮细胞的吸收才能进入组织液,所以至少需要穿过两层生物膜才能进入内环境。与消化酶的合成和分泌密切相关的细胞器有线粒体、核糖体、内质网、高尔基体。(3)基因对性状的控制有两条途径,一个是通过基因控制酶的合成代谢来控制性状,另一个途径是通过控制蛋白质的结构来控制生物性状。(4)根据系谱图,Ⅰ1、Ⅰ2无病而Ⅱ7有病,说明该病是隐性基因控制的疾病,而且该病不能位于X染色体上,否则Ⅱ7有病,则Ⅰ1必然有病。(5)根据系谱图可以判断Ⅰ1、Ⅰ2个体的基因型是Rr,则Ⅱ5无病的基因型可能是RR或Rr。因为Ⅱ11为患者,基因型为rr,所以Ⅱ8必然含有致病基因,同时,Ⅱ8未患病,所以Ⅱ8是携带者,基因型为Rr。(6)Ⅱ5的基因型为RR(1/3)或Rr(2/3),Ⅱ6基因型为rr,如果子代患病则Ⅱ5必须为Rr(2/3),所以患病概率为2/3×1/2=1/3,又因是女孩,所以概率是1/6。

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