人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑

人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下面甲图表示苯丙氨酸在人体的代谢，乙图为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱，该病受一对等位基因R、r控制。请据图回答有关问题：

甲图：

乙图：

（1）分析甲图可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于基因          发生突变所致，苯丙酮尿症是由于基因            发生突变所致。

（2）通过A过程产生的苯丙氨酸进入内环境至少穿过            层生物膜，催化A过程的酶在合成及分泌时与其密切相关的细胞器有                             。（至少4个）

（3）分析图甲可知，基因对性状的控制途径可以是                                 。

（4）分析图乙可知，苯丙酮尿症是由              染色体上的              性基因控制。

（5）图乙中Ⅱ₅、Ⅱ₈的基因型分别为          、                。

（6）图乙中Ⅲ₁₀是患病女孩的几率是             。请用雌雄配子交叉法表示出此遗传图解。

  （1）3  2  （2）两  线粒体、核糖体、内质网、高尔基体  （3）通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物性状  （4）常  隐  （5）RR或Rr  Rr  （6）1/6  如下图

  （1）白化病是因为酪氨酸没有转化成黑色素所致，根本原因是基因3发生突变，不能合成酪氨酸酶。苯丙酮尿症是由于基因2突变，苯丙氨酸不能正常代谢产生酪氨酶，而是通过苯丙氨酸转移酶形成大量苯丙酮酸所致。（2）食物中的蛋白质要经过消化酶消化分解才能形成苯丙氨酸，苯丙氨酸经过小肠上皮细胞的吸收才能进入组织液，所以至少需要穿过两层生物膜才能进入内环境。与消化酶的合成和分泌密切相关的细胞器有线粒体、核糖体、内质网、高尔基体。（3）基因对性状的控制有两条途径，一个是通过基因控制酶的合成代谢来控制性状，另一个途径是通过控制蛋白质的结构来控制生物性状。（4）根据系谱图，Ⅰ₁、Ⅰ₂无病而Ⅱ₇有病，说明该病是隐性基因控制的疾病，而且该病不能位于X染色体上，否则Ⅱ₇有病，则Ⅰ₁必然有病。（5）根据系谱图可以判断Ⅰ₁、Ⅰ₂个体的基因型是Rr，则Ⅱ₅无病的基因型可能是RR或Rr。因为Ⅱ₁₁为患者，基因型为rr，所以Ⅱ₈必然含有致病基因，同时，Ⅱ₈未患病，所以Ⅱ₈是携带者，基因型为Rr。（6）Ⅱ₅的基因型为RR（1/3）或Rr（2/3），Ⅱ₆基因型为rr，如果子代患病则Ⅱ₅必须为Rr（2/3），所以患病概率为2/3×1/2=1/3，又因是女孩，所以概率是1/6。