下列图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因,图乙是一个家族中该病

下列图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因,图乙是一个家族中该病的遗传系谱图(控制基因为B与b),请据图回答:(已知谷氨酸的密码子是GAA,GAG)

(1)图中①②表示的遗传信息流动过程分别是:                              

(2)①________________________________________________________________________;

②____________。

(2)α链碱基组成为________,β链碱基组成为________。

(3)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于________染色体上,属于________性遗传病。

(4)Ⅱ6基因型是________,Ⅱ6和Ⅱ7婚配后生一患病男孩的概率是________,要保证Ⅱ9婚配后子代不患此病,从理论上说其配偶的基因型必须为________。

(5)镰刀型细胞贫血症是由________产生的一种遗传病,从变异的种类来看,这种变异属于________。该病十分罕见,严重缺氧时会导致个体死亡,这表明基因突变的特点是________和________。

 

答案

(1)复制 转录 (2)CAT GUA (3)常 隐 (4)Bb 1/8 BB (5)基因突变 可遗传变异 低频性 多害少利性

 

发生此病的根本原因在于遗传物质DNA复制时发生了基因突变,由原来的CTT突变为CAT,从而使转录成的信使RNA上的碱基也相应地由GAA变成GUA。因在翻译过程中,GAA、GUA分别是谷氨酸、缬氨酸的密码子,所以合成的血红蛋白中的谷氨酸就被缬氨酸所代替,异常的血红蛋白使红细胞变形,由正常的双面凹的圆饼状变为镰刀型,使红细胞运输氧的能力大大降低。该病十分少见,说明基因突变在自然界突变率很低,也说明基因突变往往对生物是有害的。

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