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某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)发病率较高,往往是代代相传,乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。下表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。请分析回答:

             表现型

人数

性别

有甲病、无乙病

无甲病、有乙病

有甲病、有乙病

无甲病、无乙病

男性

279

250

7

4464

女性

281

16

3

4700

   (1)若要了解甲病和乙现的发病情况,应在人群中____调查并计算发病率。

   (2)控制甲病的基因最可能位于____染色体上,控制乙病的基因最可能位于____染色体上。

   (3)假设被调查群体中患甲病的纯合子为200人,则被调查的人群中显性基因(A)的基因频率是____%。

   (4)下图是该小组的同学在调查中发现的甲病(基因为A、a)、乙病(基因为B、b)的家庭系谱图。请据图回答:

①III-2的基因型是________。

②如果IV-6是男孩,则该男孩同时患甲病和乙病的概率为____。

③如果IV-6是女孩,且为乙病的患者,说明III-1在有性生殖产生配子的过程中发生了________。

④现需要从第III代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得乙病致病基因,提供样本的合适个体为____。

   (5)若要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因,可利用特定的分子探针进行检测,这一方法依据的原理是____________。

答案

(18分)

   (1)随机抽样

   (2)常 X

   (3)3.85

   (4)①aaXBXB或aaXBXb  ②1/8  ③基因突变   ④III-3、III-4

   (5)碱基互补配对原则


解析:

(1)调查时要减少误差,排除主观干扰,要随机抽样;

(2)由表分析知道,男性患甲病是279+7=286 女性患甲病281+3=284 ,发病率基本相同,应是常染色体遗传病,乙病男性患者250+7=257  患乙病女性16+3=19. 发病率差别很大,应该是伴性遗传,且男女都有发病,是伴X染色体。

3)调查总人数是10000人,患病总人数是570,纯合子是200人,杂合子是370,显性基因(A)的基因频率是 (200*2+370)/20000=3.85%

(4)由图知,甲种病符合(有中生无)的规律,应是常染色体显性遗传病,乙病符合(无中生有)的规律,是伴X阴性遗传病。III3患乙病,其母亲 II4应是该病携带者,III2的基因型应是aaXBXB  或aaXBXb

III1的基因型是AAXBY,或者AaXBY,II1基因型是aa,因此III1的基因型可确定是AaXBY,男孩的X染色体来自母亲,Y染色体来自父亲,IV6是男孩,他同时患甲病和乙病的概率是1/2*1/2*1/2=1/8.

如果IV6是女孩,且为乙病的患者基因型是aaXbXb,应该父母各遗传一个Xb染色体,但III1的基因型是AAXBY,或者AaXBY,只能是在有性生殖产生配子的过程中发生了基因突变。

III3、是乙病患者III是乙病携患者,一定含乙病致病基因,

(5) 分子探针以分子杂交为基础的技术,依据碱基互补配对原则。

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