人的正常与白化病受基因A和a控制,正常与镰刀型细胞贫血症受基因B

人的正常与白化病受基因A和a控制,正常与镰刀型细胞贫血症受基因B和b控制,两对基因分别位于两对常染色体上,假设白化病基因与相对应的正常基因相比,白化基因缺失了一个限制酶的切点。图一表示某家族遗传系谱图,图二表示甲、乙、丙3人白化基因或相对应正常基因的核酸分子杂交诊断结果示意图。据图回答下列问题。

(1)由图二可以判断出乙和丙的基因型分别是                                

(2)已知对③、④进行核酸分子杂交诊断,其电泳结果都与甲的相同。⑥的基因型可能是                      ,⑨是正常的可能性为                    。

(3)白化病与镰刀型细胞贫血症这两种性状与基因的关系,所体现的基因控制性状的方式分别为:                                                             

(4)如果要通过产前诊断确定⑨是否患有猫叫综合症,常用的有效方法是             

答案

(1)AA(2分)  aa(2分)

(2)AaBB  AaBb  (4分)       20/27(4分)

(3)基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状;(3分)

基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状(3分)

(4)羊水检查(从羊水中抽取胎儿脱落的细胞,光学显微镜下观察细胞中的染色体,对胎儿细胞进行核型分析)。(2分)


解析:

考查基因自由组合定律、电泳和染色体变异的知识。白化病遗和镰刀型细胞贫血症的遗传方式都是常染色体隐性遗传。

(1)从图二可以看出,正常基因与探针结合的部位存在一个限制酶切点,所以电泳时会出现两条电泳带,突变基因与探针结合部位缺少一个限制酶切点,所以电泳时只出现一条电泳带。乙有两条电泳带,为正常基因AA。丙只有一条电泳带,为突变基因aa。

(2)①号基因型是AaBb,②号基因型是aaBb,故⑥号基因型为(1/3)AaBB或(2/3)AaBb。甲有三条电泳带,存在一正常基因和一突变基因,即Aa,所以③④号基因型都为AaBb,⑦号基因型为(1/9)AABB或(2/9)AABb或(2/9)AaBB或(4/9)AaBb。⑨号正常(A_B_)的可能性为5/6×8/9=20/27。

(3)白化病是由于控制酪氨酸酶的基因异常引起的。镰刀型细胞贫血症是由于控制血红蛋白合成的基因异常引起的。

(4)猫叫综合症是由于染色体结构异常引起的。产前诊断时须检测染色体结构是否异常,常用的方法是羊水检查。

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